В Грузии диагностируются редкие (орфанные) заболевания. Многие из них имеют генетическую природу. В среднем на сто тысяч жителей приходится до десяти человек с подобными болезнями. Государство помогает таким гражданам, существуют специальные программы. Встречается в Грузии ахондроплазия – редкое заболевание, влияющее на рост костей. Тут болеют и средиземноморской лихорадкой – это заболевание характерно для всего региона. Очень редко встречаются нейродегенеративные заболевания. Среди них – болезнь Канавана и синдром Дауна. В Грузии проводится ранняя диагностика таки заболеваний и с каждым годом методы противодействия редким болезням улучшаются.